Синдром Санфилиппо

Синдром Санфилиппо (Мукополисахаридоз III типа, англ. MPS-III) — группа клинически сходных редких наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевания связаны с дефицитом того или иного фермента, в результате чего в лизосомах накапливается один тип гликозаминогликанов — гепарансульфат. Нарушения, в соответствии с дефектом гена (дефицитом того или иного фермента), разделяют на четыре формы. Синдром описан в 1963 году американским учёным-педиатром Сильвестром Санфилиппо (англ. Sylvester Sanfilippo) с соавторами. Пациенты с синдромом Санфилиппо обычно доживают лишь до юности или 1-го периода зрелости (в зависимости от варианта синдрома).

Эпидемиология

Распространённость синдрома Санфилиппо в разных странах мира весьма вариабельна: примерно от 1 на 280 000 родившихся в Северной Ирландии до 1 на 66 000 в Австралии и 1 на 50 000 в Нидерландах.

Исследование, проведенное австралийскими учёными показало следующее соотношение для каждого подтипа синдрома Санфилиппо (мукополисахаридоза III типа, MPS-III):

Наследование

Данная группа заболеваний наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух гомологичных аутосом. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — синдром Санфилиппо (два дефектных аллеля одного гена). Синим кружочком помечен нормальный аллель, красным — дефектный.

Классификация

В связи с тем, что при различных подтипах мукополисахаридоза III типа наблюдается сходная клиническая картина и накапливается одно и то же вещество (гепарансульфат), их классифицируют в соответствии с ферментом, дефицит которого является причиной накопления гепарансульфата.